线粒体损伤及其相关眼病

摘要：

线粒体是“细胞的能量工厂”,目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关.引起眼病的新的mtDNA致病性突变位点不断被发现,这些突变通常影响视神经、视网膜和眼外肌.另一方面,人们逐渐意识到许多常见眼病与线粒体的功能异常密切相关,包括糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性(AMD)和青光眼等.随着个体化基因组医学时代的到来,一些充满前景的有效治疗手段正逐渐从实验走向临床,如神经保护药物分子、基因替代和基于干细胞的再生疗法等.此外,通过体外受精线粒体替代技术可以阻止致病性的mtDNA突变从亲代传给子代.本文从发病机制和治疗等方面就线粒体相关眼病的研究进展进行综述.

关键词：线粒体、线粒体DNA突变、线粒体功能异常、基因治疗

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81674033;国家自然科学基金青年基金项目81503621;中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金项目ZZ0908027National Natural Science Fundation of China81674033;National Natural Science Fundation of China81503621;Fundamental Research Funds for the Central Public Welfare Research InstitutesZZ0908027

在线出版日期：2018-11-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：812-816