血管内皮生长因子的936C/T基因多态性与年龄相关性黄斑变性的关联研究

摘要：

背景 研究表明,血管内皮生长因子(VEGF)与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病过程密切相关,是治疗湿性AMD时的靶因子,但其确切的发病机制尚未完全明确.VEGF基因多态性与AMD之间的关系正在成为新的研究热点,但中国汉族人群中相关的研究尚少.目的 研究VEGF+936C/T基因多态性与中国人AMD发生的关系.方法 采用前瞻性非随机对照研究设计,研究流程遵循赫尔辛基宣言.收集2009年1月至2012年1月就诊于解放军第二炮兵总医院眼科的AMD患者200例,同期选取健康志愿者200名作为正常对照组,年龄和性别与AMD患者均相匹配.采集所有受检者空腹静脉血5 ml提取基因组DNA,采用限制性内切酶片段长度多态性分析(RFLP)法分析受检者VEGF+936C/T基因在启动子区与3’非翻译区的多态性,比较两组受检者VEGF+936C/T基因型出现的频率,分析VEGF+936C/T基因多态性与AMD发病的危险度.结果 AMD组与正常对照组间受检者吸烟情况(p=0.76)、高血压(P=0.84)、高血脂(P＝0.71)、糖尿病(P=0.86)或心血管系统疾病(P=0.89)的频数和构成比的差异均无统计学意义,两组间受检者体质量指数(BMI)的差异无统计学意义(P=0.18).200例AMD患者中,18例表现为TT基因型,占9.0％；而正常对照组该基因型7例,占3.5％,差异有统计学意义(P=0.03),95％可信区间(CI)的比值比(OR)为2.73.两组间受检者CC、CT基因型频率的差异均无统计学意义(P=0.52、0.57)；两组之间基因型与等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.早期AMD、地图状萎缩、脉络膜新生血管型AMD之间受检者CC、CT、TT基因型频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群VEGF+ 936TT基因型的基因多态性与AMD发病相关.

关键词：年龄相关性黄斑变性、血管内皮生长因子、基因多态性、中国汉族人

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在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：859-862