先天性特发性眼球震颤家系在FRMD7基因上的突变研究
目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周静脉血各5 mL,并提取基因组DNA.对FRMD7基因进行引物的设计与合成,使用聚合酶链式反应技术对FRMD7基因的所有编码区序列进行扩增,扩增产物直接测序,寻找突变位点.结果 在该CIN家系发现FRMD7基因上c.1003C＞T突变,该突变为无义突变(p.R335X).家系中5例患者均为男性且为该突变的纯合子,3位女性携带者为该突变的杂合子,其余成员和200名正常对照者均未发现此突变.结论 该CIN家系致病突变为FRMD7基因上c.1003C＞T p.R335X突变.
先天性特发性眼球震颤、X连锁遗传、FRMD7基因、突变
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R777.4(眼科学)
国家“973”项目基金资助2015CB964601;国家自然科学基金资助编号:81371062National Basic Research Program of China 973 Program Granted2015CB964601;National Natural Science Foundation of China81371062
2016-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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