CHM基因变异女性携带者表型和基因型特点

摘要：

目的 总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM基因变异的5个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系中的6例女性携带者.方法 先证者及家系成员均进行详细的眼科检查.用sanger测序、目标区域捕获测序(target exonm sequencing,TES)、实时定量PCR实验确定5个CHM家系的CHM基因致病变异.记录并分析6例女性携带者的临床表现及变异基因分级.主要指标 视力、眼底像、光学相干断层扫描图像(OCT)、眼底自发荧光(FAF)及各携带者携带CHM基因变异及其ACMG分级.结果 6例携带者来自于5个没有血缘关系的家庭.本组携带者共检测到5种CHM基因变异,包括一个无义变异(p.Y565*),一个剪接位点变异(c.820-1G＞T),一个启动子区变异(c.-98C＞G)和两个拷贝数异常(Exon1_2 del;Exon5_12 dup).其中三种变异(p.Y565*,c.-98C＞G,Exon5_12 dup)为未曾报道过的新变异,根据ACMG分级标准,该三种变异的致病性评级为致病或可能致病.所有女性携带者平均年龄为(34.00±14.83)岁(范围8～53岁),视力正常,无夜盲、视野缩小等症状.眼底像上显示出点状或片状的视网膜色素减退,可伴有界限清晰的黄色点状沉着.FAF上可见斑驳样片状或马赛克样中低荧光,可伴有点状高荧光.2名携带者进行了3年的随访,视力均稳定,眼底无变化.结论 本研究拓展了CHM基因变异的变异谱,与欧美CHM基因变异携带者相比,中国女性携带者视功能损伤及眼底改变更轻微.

关键词：无脉络膜症、CHM基因、携带者

所属期刊栏目：30

在线出版日期：2021-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：211-216