眼科首诊Waardenburg综合征一例

摘要：

患儿女,3月龄.因“家长发现双眼颜色不一致”就诊.系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产.出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评分不详.患儿父母身体健康,否认近亲婚配,否认围产期母亲特殊疾病和高危因素暴露史.除患儿父亲及祖母有早白发史外,否认听力障碍及其他家族性遗传疾病史.患儿精神一般,生长发育尚可,全身皮肤及毛发色素分布未见明显异常,面部可见鼻根部宽大,上唇部分唇裂不伴腭裂(图1).眼科检查:视动性眼震仪双眼阳性;条栅视力双眼0.15,单眼遮盖厌恶程度相当.1％阿托品散瞳验光:右眼+4.00 DS,左眼+4.00 DS.内眦间距34 mm,外眦间距85mm,瞳距47 mm.

机标关键词：waardenburg综合征、眼科首诊

所属期刊栏目：28

分类号：R764.43;R363.25;R596.1

资助基金：国家自然科学基金;陕西省重点研发计划

在线出版日期：2019-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：316-317