18例儿童结节性硬化症的眼部表现及特点分析

摘要：

目的 探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 18例儿童TSC患者.方法 回顾分析患者的临床资料.包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料.主要指标 外眼、眼前节、眼底影像所见.结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁.其中5例(27.8％)眼睑纤维瘤,2例(11.1％)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1％)白色不规则虹膜结节,1例(5.6％)虹膜白色沉积物.11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个.11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变.结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见.OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高.

关键词：结节性硬化症、视网膜错构瘤

所属期刊栏目：28

分类号：X21;R77;R541.4

在线出版日期：2019-03-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：56-60