中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征

摘要：

目的 报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例,其中226例家族史明确,683例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测,记录LHON患者的临床特征.主要指标 mtDNA突变,突变检出率,发病年龄,视力,眼底改变.结果 909例患者中432例携带LHON的mtDNA原发突变,阳性突变检出率为47.52％.369例(85.42％)患者携带LHON3点常见原发突变,其中294例(68.06％)携带m.11778G＞A,58例(13.43％)携带m.14484T＞C,17例(3.94％)携带m.3460G＞A;其余44例(10.18％)携带10种罕见突变(m.3635G＞A、m.3733G＞A、m.3736G＞A、m.3866T＞C、m.4171C＞A、m.10680G＞A、m.11696A＞G、m.14459G＞A、m.14482C＞G、m.T14502T＞C);19例(4.40％)患者同时携带2点原发致病突变.LHON阳性患者发病年龄(18.53±9.31)岁(3～66岁).LHON患者logMAR视力(1.36±0.68).结论 LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型,不明原因视力下降者进行mtDNA基因突变分析十分重要.国人G3460A突变频率低.

关键词：Leber遗传性视神经病变、视神经萎缩、mtDNA突变

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资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才项目2013-2-021

在线出版日期：2015-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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