NDP基因新突变G113D导致X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变

摘要：

目的 对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究.设计 基因研究.研究对象 一个中国北方FEVR家系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序法对FEVR的致病候选基因LRP5、FZD4、TSPA N12和NDP的全部外显子进行突变筛查,将测序结果与Genebank数据库的正常序列进行比对,将所发现的候选基因碱基改变在50个无关正常对照人群中进行PCR和测序验证.主要指标 基因序列.结果 在NDP基因的外显子3发现一个半合子错义突变G113D与家系男性先证者共分离,先证者母亲显示为G113D的杂合携带者,该突变在家系其他成员及正常人群中没有检测到.结论 该家系的FEVR系由NDP基因外显子3的一个新的错义突变G113D导致.

关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变、NDP基因、错义突变

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资助基金：卫生行业科研专项基金201002019

在线出版日期：2014-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：389-392