杂合型家族性高胆固醇血症的角膜青年环一例
患者男性,29岁,因高血脂、皮肤黄色瘤就诊于北京安贞医院心肺血管疾病研究所,查体发现腕关节、肘关节及膝关节皮下黄色瘤,双跟腱黄色瘤(图1).实验室检查:血清总胆固醇571.5 mg/dL,甘油三酯113.9 mg/dL,低密度脂蛋白胆固醇435 mg/dL.因双眼角膜环转入眼科门诊,眼部检查:双眼视力1.0,眼压15 mm Hg,左眼上睑近内眦部及下睑外眦部结节状黄色瘤,双眼角膜周边灰白色环状混浊(图2),宽约1.5 mm,深达基质层,内缘边界模糊,外缘边界清晰,与角膜缘之间有透明角膜带相间隔,其余角膜透明.按Winder等…的分级标准,角膜环为4级.眼底检查未见明显异常.
家族性高胆固醇血症、眼角膜、青年、黄色瘤、低密度脂蛋白胆固醇、血清总胆固醇、实验室检查、眼科门诊、眼底检查、眼部检查、透明角膜、双眼视力、甘油三酯、分级标准、病研究所、边界模糊、肘关节、膝关节、腕关节、外眦部
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R77;TK1
国家自然科学基金项目81170793;北京市自然科学基金项目7092016
2012-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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