1例单纯性高甲硫氨酸血症的筛查和基因分析

摘要：

单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病.多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1].近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状.本中心在近期的新生儿疾病筛查中发现1例MAT1A基因突变引起的单纯性高甲硫氨酸血症患儿,对其临床表现、串联质谱检测及家系基因检测结果进行回顾性分析,为高甲硫氨酸血症的诊治随访提供依据.

关键词：高甲硫氨酸血症、MAT1A基因、S-腺苷转移酶

所属期刊栏目：51

分类号：R722(儿科学)

资助基金：梅州市社会发展科技计划项目2020B124

在线出版日期：2023-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：189-192