D型短指症与HOXD13基因的相关研究进展

摘要：

短指症(brachydactyly,BD)是一类由于指骨或掌骨发育异常导致的指骨缩短畸形,临床上患病率为0.41％～4.0％[1].其中以 D 型短指(brachydacty-ly type D,BDD)最为常见,因拇指甲板和甲床的宽度大于长度,形状短而宽,而余指体不受累,故又称为球拍拇指(racquet thumbs)[2].常表现为末节指骨发育不良,伴指间关节活动轻度受限.近年来,随着发病率的升高,BDD越来越受到人们的重视,研究显示HOXD13基因突变参与了 BDD的形成.HOX基因属于同源盒家族的一员,通常成簇分布、高度保守,D簇是肢体发育的关键,它参与发育过程中末节肢体的分化和形态发生[3～4].但相关的致病机制尚不明确,因此BDD有关分子水平的研究在单基因病家系中有着重要的意义.现对BD分类、流行病学,BDD分子遗传学特点、与HOXD13基因的联系及治疗等研究进行综述,以期为人类指骨发育的分子调控机制研究及治疗提供参考.

关键词：D型短指、球拍拇指、HOXD13基因

所属期刊栏目：49

分类号：R726.2(儿科学)

资助基金：赣南医学院2020年度校级科技创新特色建设团队课题TS202002

在线出版日期：2021-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：224-228