G6PD缺乏症基因突变与临床伴发疾病关系的研究进展

摘要：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( Glucose-6-phosphate de-hydrogenase,G6PD)是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶,通过还原型辅酶Ⅱ( NADPH)调节细胞氧化还原稳态,以保护细胞免受氧化损伤.G6PD 缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传,男性半合子酶活性呈显著性缺乏,女性杂合子酶活性变化范围较大,介于正常至重度降低之间[1].临床上表现多样,包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡,平时可无临床症状.如何预防和避免溶血性疾病的发生和发展显得尤为重要,本文就该病基因突变的区域分布与临床伴发疾病关系的研究进展作如下综述.

关键词：G6PD缺乏症、基因突变、伴发疾病

所属期刊栏目：48

分类号：R722.11(儿科学)

资助基金：广西重点研发计划项目;广西医药卫生自筹经费项目;右江民族医学院附属医院第一批高层次人才科研项目

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：789-792