颅内海绵状血管瘤基因学研究进展

摘要：

颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation,CCM)是一种并不少见的脑血管疾病,人群发病率为0.4％～0.8％,仅次于动静脉畸形.病理表现比较特殊,众多薄壁血管构成致密的畸形血管,呈海绵状外观.由于海绵状血管瘤供血动脉和引流静脉管径正常,瘤内血液流速较慢,其在血管造影上并不显影,与动静脉畸形明显不同[1].CCM属于常染色体不全显性遗传病,根据发作类型分为散发型和家族遗传型.55％的CCM有明显家族遗传史.研究发现与CCM发病有关的基因主要有CCM1、CCM2和CCM3.CCM基因突变通过多条信号通路导致CCM发生[1-2].目前已鉴定出100多个不同的CCM1突变,30个CCM2突变和20个CCM3突变,大多数CCM基因突变导致过早终止密码子或大的缺失,且是“功能丧失”突变[1].现将近年来相关CCM基因研究进展作一综述.

关键词：颅内海绵状血管瘤、基因学、显性遗传

所属期刊栏目：48

分类号：R743.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;右江民族医学院校级科研课题

在线出版日期：2020-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：464-467