环指蛋白213基因在烟雾病中的研究进展

摘要：

烟雾病( Moyamoya disease,MMD)作为一种罕见的慢性进行性颅内血管闭塞性疾病,首次由日本学者Nomura和Takeuchi在1961年报道,并参考其影像学特点采用日语"烟雾"发音命名为 Moyamoya.MMD常累及Willis环血管,病理生理学上表现为颈内动脉、大脑前动脉及大脑中动脉进行性狭窄,慢性大脑供血不足导致大量颅底侧支小循环代偿性增生,在血管造影上成像似烟雾状.随着各国学者对MMD的关注,关于其病因的观点不断在更新,遗传因素也被认为在MMD的发病中占据不可忽视的地位,与MMD发病高度相关的基因也陆续被提出.环指蛋白213基因( RNF213)作为导致MMD发病的重要因素始终倍受关注,近年来相关研究也取得了较大的进展,在此本文就RNF213在烟雾病中的研究进展作一综述.

关键词：烟雾病、环指蛋白213基因、遗传学病因

所属期刊栏目：48

分类号：R743.4(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金;广西自然科学基金;广西特聘专家"专项经费资助";广西医学高层次领军人才培养"139"计划项目资助

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：233-236