酶基因变异与同型半胱氨酸代谢异常研究进展

摘要：

同型半胱氨酸( HCY )主要参与甲基(-CH3 )供体循环中的甲基化与去甲基化过程,体内HCY水平升高与动脉粥样硬化关系密切,备受研究者关注[1].研究表明HCY的代谢途径主要有四个方面[2]:(1)在亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR )、S-腺苷同型半胱氨酸水解酶( SAHH )和甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)的参与下,与5-甲基四氢叶酸(MTHF)合成甲硫氨酸(MET)和四氢叶酸(THF). (2)在甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶( BHMT)参与下,HCY、胆碱、甜菜碱合成MET和二甲基甘氨酸. (3)在胱硫醚β合成酶( CBS)的参与下,HCY与丝氨酸缩合成胱硫醚,胱硫醚进一步断裂成半胱氨酸. ( 4)在丝氨酸羟甲基四氢叶酸还原酶( SHMT )的参与下, HCY与甲基四氢叶酸合成甘氨酸、丝氨酸. 基因位点的碱基变异,导致其编码的氨基酸序列或结构发生变化,从而改变酶的活性,造成机体代谢物质紊乱[3]. 机体HCY水平病理性变化与基因位点变异有关,近年来影响HCY代谢过程中相关代谢酶的研究取得许多进展,现综述如下.

关键词：同型半胱氨酸、甲硫氨酸合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、胱硫醚β合成酶、基因

所属期刊栏目：47

分类号：R589.3(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81060028;广西科学研究与技术开发计划项目重大专项基金桂科重1598005-9;广西卫生厅自筹经费科研课题Z2014607;广西中青年教师基础能力提升项目2018KY0450

在线出版日期：2019-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：867-870