防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析

摘要：

目的 调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征.方法 搜集防城港市边境地区0～6岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测.结果 血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例.该地区儿童地贫基因携带率为18.66％,其中α-地贫14.74％[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02％[(39+11)/997](含α-复合β).该研究检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/,其中以--SEA/最为常见,构成比为51.95％(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94％(23/49).结论 防城港市边境地区0～6岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料.

关键词：防城港市、边境地区、儿童、地中海贫血、基因检测

所属期刊栏目：46

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：防城港市科学研究与技术开发计划课题防科攻16006007

在线出版日期：2018-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：147-150