一例长岛型掌跖角化症患者SERPINB7基因的突变分析

摘要：

目的 对1例长岛型掌跖角化症(Nagashima-type Palmoplantar Keratosis,NPPK)患者的丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法 采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果 该例NPPK患者检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),导致SER-PINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变.结论 SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因突变可能是该例NPPK患者的致病基因.

关键词：长岛、掌跖角化症、丝氨酸蛋白酶抑制剂B7、基因、突变

所属期刊栏目：46

分类号：R758.61(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省医学科学技术研究基金项目A2017530,A2016025;东莞市社会科技发展项目资助201750715005123

在线出版日期：2018-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：23-25