小儿不典型假肥大型肌营养不良一例

摘要：

假肥大型肌营养不良( pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两种类型发生在学龄前和学龄期,即Duchenne和Becker肌营养不良( Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD). 近期我们诊治1例,现报道如下.

关键词：小儿、假肥大型肌营养不良、隐性遗传性疾病

所属期刊栏目：45

分类号：R723.13(儿科学)

在线出版日期：2017-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：517-518