壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

摘要：

目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.

关键词：视网膜色素变性、常染色体显性遗传、RHO基因、限制性片段长度多态性

所属期刊栏目：43

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：2013年广西高校科研项目2013YB290

在线出版日期：2015-10-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：405-408