钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

摘要：

目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16％；其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88％,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12％；检出复合型αβ-地贫35例,占3.57％.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.

关键词：地中海贫血、α-地中海贫血、基因诊断

所属期刊栏目：41

分类号：R556.7(血液及淋巴系疾病)

资助基金：广西自然科学基金项目2010GXNSFA013263

在线出版日期：2013-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：168-170