α2-HS 糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究

摘要：

骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子.由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义.文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联.我们总共征集了来自中国401个核心家庭(包括父母亲及至少一个女儿)的1 260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的Sac I位点多态性.该位点核苷酸的替换(C→G)引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响.在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层.发现AHSG基因Sac I位点多态性和转子间 (P=0.019)以及全髋的(P=0.035)骨大小呈显著性相关.该多态性位点能分别解释转子间和全髋3.74%和3.16%的骨大小变异.连锁分析没有检测到显著性结果,可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少,统计效力较低,以及Sac Ⅰ位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少.结果表明,AHSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关.

关键词：骨大小、α2-HS糖蛋白(AHSG)、关联、连锁、传递不平衡检测

所属期刊栏目：32

分类号：Q987(人类学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划30230210;国家杰出青年科学基金30025025

在线出版日期：2005-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1128-1135