一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关.本研究采集了1名14岁患者的外周血,通过提取基因组DNA,应用全外显子测序对其进行了基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证,并分析其特点.结果发现,患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变,导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe),从而影响血红素与酶的结合,最终导致CYP11B1酶活性丧失,引起一系列临床症状.这一突变目前尚未见国内外有相关报道.本研究丰富了CYP11B1基因变异谱,为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、11β-羟化酶缺乏、错义突变

所属期刊栏目：44

分类号：R72;R586;R123.1

在线出版日期：2022-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1175-1182