一例家族性醛固酮增多症II型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析

摘要：

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病.家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hyperaldosteronism typeⅡ,FH-II)是PA的少见病因,为常染色体显性遗传病.本文收集1例自2014年起病以来反复高血压、低血钾的病例,该患者诊断结果一直未明确.2021年通过基因检测证实该患者存在CLCN2及WFS1基因突变,其母亲为杂合携带,父亲为野生型.结合内分泌功能试验结果及影像学资料,考虑患者为FH-II,同时合并WFS1基因突变.通过总结分析该病例特点及基因检测结果,对于临床难以明确病因的PA建议可行基因测序.该病例也为后续遗传学研究提供临床资料.

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅱ 型、CLCN2、WFS1

所属期刊栏目：44

分类号：R586.24;R736.6;R472

在线出版日期：2022-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1072-1078