应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术进行脊髓性肌萎缩症携带者筛查

摘要：

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病.SMA致病基因为运动神经元存活基因(survival motor neuron1,SMN1).虽然检测SMN1基因拷贝数的方法众多,但目前适于大规模人群筛查的技术较少.为寻求一种快速准确的实验技术可以用于人群中SMA携带者的大规模筛查,了解区域人群携带情况及常见变异的分布,本研究应用多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术检测12例SMA患者及其父母SMN1基因拷贝数,同时对江苏地区151例健康孕妇人群SMN1基因进行拷贝数检测,并通过多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术验证检测结果.多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术结果与MLPA结果一致,显示12例SMA患者均为SMN1基因零拷贝,其父母的SMN1基因拷贝数均为单拷贝,151例健康人群中检测出SMN1基因单拷贝3例(即SMA携带者),占2.0％;SMN1基因双拷贝134例,占88.7％;SMN1基因大于双拷贝14例,占9.3％.因此,多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术作为一种快速、简便和准确的检测技术具有着应用于人群中SMA携带者的大规模筛查的潜力.

关键词：脊髓性肌萎缩症、多重竞争性PCR联合毛细管电泳技术、SMN1基因、携带者筛查

所属期刊栏目：44

分类号：R746.2;R446.1;R194.3

资助基金：国家自然科学基金82001612

在线出版日期：2022-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：618-628