短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制

摘要：

短指(趾)症(brachydactyly,BD)是一类指(趾)骨或掌(跖)骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变.从临床表型上短指(趾)症可以分为单纯型短指(趾)症以及包含短指(趾)症状的综合征,其中单纯型短指(趾)症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型.作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指(趾)症的深入研究,大多数单纯型短指(趾)症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现.虽然短指(趾)症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路.这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指(趾)骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色.本文在目前对短指(趾)症的分类基础上,详细综述了短指(趾)症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指(趾)骨形成的分子机制,以期为短指(趾)症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考.

关键词：短指(趾)症、信号传导通路、Hedgehog、NOTCH、WNT、BMP

所属期刊栏目：41

分类号：R96;R39

资助基金：西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放研究基金项目ZSK2018010

在线出版日期：2020-01-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：1073-1083