脑发育疾病及发病机制

摘要：

大脑发育是一个极其复杂又被精确调控的过程,主要包括神经前体细胞增殖和分化、神经元迁移和形态发生(包括轴、树突发育)、突触形成与修剪、轴突髓鞘化、神经网络的形成与重塑等过程,最终形成功能完善的神经系统.其中的任何过程出现问题都有可能导致大脑发育异常,造成大脑功能障碍,即脑发育疾病.儿童脑发育疾病在医疗总负担中占比最高,因此被广泛关注.脑发育疾病通常被划分为两类:一类以大脑形态结构异常为指标,即大脑皮层发育畸形(malformation of cortical development,MCD);另一类以大脑功能障碍为指标,即神经精神疾病(neuropsychopathy).大脑皮层发育畸形中的小颅畸形(microcephaly)和神经精神疾病中的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)这两种疾病具有许多共同之处,例如小颅畸形致病基因的突变高频地出现在ASD病人中.本文针对这两类具有代表性的脑发育疾病,从症状、病因、机制和相关基因等方面展开介绍,以期为疾病的基础研究和治疗提供理论指导.

关键词：脑发育疾病、小颅畸形、孤独症、致病基因

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资助基金：国家自然科学基金项目31430037,31730108;中国科学院战略性先导科技专项编号:XDB32020100,QYZDJ-SSW-SMC007, GJHZ1827资助[Supported by the National Natural Science Foundation of China. 31430037, 31730108;Strategic Priority Research Program and Innovation Program of the Chinese Academy of Sciences Nos. XDB32020100, QYZDJ-SSW-SMC007, GJHZ1827]

在线出版日期：2019-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共15页

页码：801-815