影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用

摘要：

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异.探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点.本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控γ-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异.最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景.

关键词：β-地中海贫血、胎儿血红蛋白、遗传修饰作用、基因编辑

所属期刊栏目：41

资助基金：国家重点研发计划2018YFA0507803;国家自然科学基金项目81870148

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：669-676