中国人群参考基因组及基因组变异图谱资源库

摘要：

随着人类基因组计划和国际千人基因组计划的实施,已公开数百个中国人个体的全基因组数据.建立高精度的中国人群参考基因组序列,发现并解析中国人群特有的序列变异,是我国未来精准医学研究的基础.为满足未来精准医学研究中国人基因组数据持续增长的科学管理和深入研究的需求,中国科学院北京基因组研究所发展并建立了基于中国人群全基因组测序数据的虚拟中国人基因组数据库(Virtual Chinese Genome Database,VCGDB)和中国人群基因组变异数据库(Genome Variation Map,GVM),面向国内外用户提供数据检索、共享、下载和在线分析服务.本文重点介绍了这两个数据库的特点和功能,以及未来发展与应用前景,以期为中国人群参考基因组及基因组变异图谱资源库的推广使用、发展完善提供有益信息.

关键词：中国人群、参考基因组、变异图谱

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资助基金：国家自然科学基金项目31771465;中国科学院"十三五"信息化建设专项:大数据驱动的生物信息领域创新示范平台项目XXH13505-05;中国科学院青年创新促进会项目2017141

在线出版日期：2018-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1048-1054