唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

摘要：

唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome 21, Hsa21)的重复引起.由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易.早期的 Ts65Dn 小鼠虽然具有 DS 表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因.2004年,Cre/LoxP重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化.本文从同源基因重复和 DS 表型模拟两方面简要介绍了不同时期 DS 小鼠模型的优势和局限,为科研人员在 DS 研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考.

关键词：唐氏综合征、小鼠模型、基因重复、表型模拟

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资助基金：国家重点研发计划项目编号:2016YFC1000503Supported by the National Key Research and Development Program of China2016-YFC1000503

在线出版日期：2018-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：207-217