全基因组关联研究通路分析方法现状

摘要：

全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)自2005年首次发表以来已不断增进人们对疾病遗传机制的认识,结合系统生物学并改进统计分析方法是对GWAS数据进行深度挖掘的重要途径.通路分析(pathway analysis)将GWAS所检测的遗传变异根据一定的生物学含义组合为集合进行分析,有利于发现对疾病单独效应小却在通路中相互关联的遗传变异,更有利于进行生物学解释.当前通路分析在GWAS数据上已有较为广泛的应用并取得初步成果.与此同时,通路分析的统计方法仍在不断发展.本文旨在介绍现有直接以SNP为对象的GWAS通路分析算法,根据方法中是否采用核函数分为非核算法和核算法两大类,其中非核算法主要包括基因功能富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)和分层贝叶斯优取(hierarchical Bayes priori-tization,HBP),核算法包括线性核(linear kernel,LIN)、状态认证核(identity-by-status kernel,IBS)和尺度不变核(powered exponential kernel).通过介绍这些方法的计算原理和优缺点,以期为新算法的构建提供更好的思路,为GWAS领域研究方法的选择提供参考.

关键词：全基因组关联研究、通路分析、核算法

所属期刊栏目：39

分类号：R5 ;S85

资助基金：北京协和医学院研究生创新基金编号:10023-1001-1005资助Supported by the Graduate Innovation Foundation of Peking Union Medical College,China 10023-1001-1005

在线出版日期：2017-09-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：707-716