X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展

摘要：

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞.X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15%以上,约20%~25%的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞.精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关.随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出.本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据.

关键词：男性精神发育迟滞、X染色体变异、拷贝数变异、单核苷酸变异

所属期刊栏目：39

分类号：R39;R74

资助基金：国家自然科学基金面上项目31671310;北京市自然科学基金面上项目7162029;北京市百千万人才工程创新研发类项目和首都卫生发展科研专项项目编号:2014-2-1131资助[Supported by the National Nature Science Foundation of China31671310;the National Nature Science Foundation of Beijing7162029;the Innovation Project of Beijing Municipal Human Resources and Social Secutity Bureauand the Capital Health Research and Development of SpecialNo. 2014-2-1131]

在线出版日期：2017-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共14页

页码：455-468