性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展

摘要：

性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤，与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46，XY女性表型，其余为45，XY 和46，XX性别发育异常患者等。35%的 GB 会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性，GB 的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和 TSPY等)之间存在密切关联，且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了 GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施，总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制，分析并归纳参与GB 形成相关基因的共同表达调控网络，指出了当前研究中的障碍与不足，为进一步研究 GB致病分子机制提供新思路。

关键词：性腺母细胞瘤、性别发育异常、生殖系统异常、基因调控网络、表观遗传异常

分类号：R73;O6

在线出版日期：2015-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共11页

页码：1105-1115