自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展

摘要：

自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)是一类常见神经发育疾病，以社会交往障碍、刻板重复行为与狭隘的兴趣为主要临床特征。在过去40年间，ASD患病率呈不断上升趋势，因而日益受到人们关注。近年来由于大规模外显子测序的应用，发现了许多新的 ASD 易感基因。这些易感基因富集在几个共同的遗传信号通路中，参与突触形成和染色质重构等。最新的动物模型研究表明，ASD 的发病机制包括神经突触可塑性异常和神经回路兴奋性?抑制性平衡紊乱。本文从ASD遗传病因的高度异质性、众多致病基因突变影响的共同生物学过程以及遗传诊断方法和药物研发的进展等几个方面进行了综述，以期帮助人们深入了解 ASD 的遗传基础和转化研究现状。

关键词：自闭症谱系障碍、突触、染色质重构、微柱、兴奋性-抑制性平衡

分类号：B84;R47

资助基金：科技部生殖与发育专项编号2014CB942803;国家自然科学基金委编号31110103907和31490590;中国科学院脑先导项目编号XDB02020400

在线出版日期：2015-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：845-854