神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制

摘要：

综合征型耳聋(Syndromic hearing loss,SHL)现已报道400多种,大多数发病率低,临床常见的有Waardenburg综合征(WS)、先天性小耳畸形综合征、前庭导水管扩大综合征等.因SHL具有极强的临床和遗传异质性,所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难.以SOX10和PAX3为中心的基因作用网络引起的神经嵴细胞功能异常与WS、小耳畸形及前庭导水管扩大等表型相关.本课题组前期研究也证实该基因网络参与WS的发病机制.文章针对神经嵴发育异常导致相关综合征型耳聋的发病机制的研究进展进行了系统的阐述,分析并归纳了与综合征型耳聋发病相关的神经嵴发育异常基因互作网络,以期为系统地研究常见综合征型耳聋致病基因的定位克隆以及发病机制提供研究思路和理论基础.

关键词：综合征型耳聋、神经嵴、基因突变、基因互作

所属期刊栏目：36

分类号：R73;R3

资助基金：国家自然科学基金项目81170923,81470705,81260160;湖南省自然科学基金项目14JJ7009

在线出版日期：2014-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共14页

页码：1131-1144