基因诊断中测序技术的应用及优缺点

摘要：

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

关键词：基因病、基因诊断、测序技术、研究进展

所属期刊栏目：36

分类号：S85;S71

资助基金：国家自然科学基金项目30772069;闽粤横向科研基金项目71010025

在线出版日期：2014-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：1121-1130