新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用

摘要：

超过50％的耳聋由遗传基因缺陷所致,伴随着基因组学技术的发展,耳聋分子遗传学研究逐渐成为耳科学研究的前沿领域.新一代高通量测序技术的出现,提供了以数据为导向的新的遗传性疾病研究模式,革新了人们对遗传性疾病的认识过程,使得对遗传性疾病的研究策略也发生了重大转变.近年来新一代测序技术(Nextgeneration sequencing,NGS)在耳聋研究中的应用,大大加快了耳聋基因发现的速度,并逐渐向临床应用方向转化.文章总结了遗传性耳聋的特点和研究现状,以及新一代测序技术在耳聋研究中的应用和前景,以及基于NGS技术的耳聋基因研究和临床耳聋基因诊断的发展方向.

关键词：新一代测序、耳聋、遗传性疾病、基因诊断

所属期刊栏目：36

分类号：S85;S71

资助基金：国家杰出青年科学基金项目81125008;国家重点基础研究发展计划973计划2013CB945400

在线出版日期：2014-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共9页

页码：1112-1120