外显子组测序在人类疾病中的应用

摘要：

据估计,约85％的人类遗传变异集中在蛋白编码区,因此对全部的蛋白编码区(外显子组)进行重测序,可以快速、有效地鉴定人类疾病遗传变异.以往鉴定孟德尔遗传病的致病基因多采用连锁分析结合候选定位克隆的方法,不仅耗时长,而且成功率低.2009年,科学家第一次应用外显子组测序在4名弗里曼谢尔登综合征(常染色体显性遗传病)中发现了位于MYH3中的点突变,显示出外显子组测序在孟德尔遗传病致病基因鉴定中的强大功效.就复杂疾病而言,传统的关联研究,包括全基因组关联研究(GWAS),虽然鉴定了大量的常见变异,但对低频变异和罕见变异的检测能力十分有限;深度测序的发展为解决上述问题提供了良好的契机.文章就外显子组测序在人类疾病中的应用进行了综述.

关键词：外显子组测序、孟德尔遗传疾病、复杂疾病

所属期刊栏目：36

分类号：R51;R73

资助基金：国家自然科学基金项目31222031;中央高校基本科研业务费专项资金项目2012S05;协和青年科研基金项目2012J09

在线出版日期：2014-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：1077-1086