30个祖先信息位点的筛选及应用

摘要：

使用一组祖先信息SNPs位点(Ancestry informative markers,AIMs)可以分析某人群的遗传成分构成,推断某个体的祖先来源.文章以HapMap数据库9个人群658份样本的分型数据为基础,从30个表型相关基因的282个SNPs位点中筛选出30个AIMs位点,基于微测序-通用芯片技术构建复合检测体系,建立人群等位基因频率数据库,用于东亚、欧洲和非洲人群遗传成分描述及个体种族来源推断.使用这组位点分析HapMap数据库中658份人群样本,初步验证位点的区分效能;使用构建的体系检验5个人群194份无关个体的DNA样本;通过Structure软件分析获取人群的成分构成以及个体的遗传成分,对个体样本进行种族来源推断.结果表明:筛选的30个AIMs位点符合哈迪温伯格平衡(P＞0.01),位点之间没有连锁(r2＜0.1),658份HapMap数据库样本和194份实验样本的祖先成分分析结果与已知结果完全一致.文章筛选并建立的30个AIMs位点复合检测体系能够有效地实现东亚、欧洲、非洲人群及其混合人群的成分构成和个体遗传成分的分析,该体系可以用于法医DNA检验中个体祖先的来源推断.

关键词：分子遗传学、SNP复合检测体系、AIMs、祖先来源推断

所属期刊栏目：36

分类号：D91;H17

资助基金：“十二五”支撑计划课题2012BAK02B01;中央公益类基本科研业务费项目2013JB018

在线出版日期：2014-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：779-785