腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500.CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2).迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少.建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段.目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多.文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析.
腓骨肌萎缩症2型、转基因小鼠、基因敲入小鼠、基因敲除小鼠
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R74;R68
国家自然科学基金项目30470951,31071107
2014-03-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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