中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究
高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果.为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片,对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型,通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P＜ 10E-7)的SNP位点57个,通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析,发现这些基因与“前列腺素代谢”、“四烯酸代谢”、“氮代谢”显著相关(adjust P＜0.05),以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关.结果表明,高原肺水肿受遗传多态性影响,与多个基因以及位点相关.
高原肺水肿、单核苷酸多态性、全基因组关联分析、易感基因
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R-1;R64
国家自然科学基金项目31160232;国家重点基础研究发展规划项目2012CB518200;国家国际科技合作与交流项目2011DFA32720;青海省自然科学基金青年项目2011-Z-919Q
2013-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共9页
1291-1299
