血脂异常遗传性疾病的研究现状
血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病.最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病.2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同.GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究.血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路.文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述.
血脂异常、孟德尔遗传、多基因遗传、基因突变、致病基因
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R71;R58
卫生部科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目WKJ2011-2-011;温州市科技局重大项目H20100077
2013-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共7页
1237-1243
