25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系
线粒体12S rRNA A1555G 突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一.文章对 收集的25 个携带A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估.结果表明,这 25 个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异.当包括和不包括氨基糖 甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄 从1~15 岁不等.线粒体全序列分析发现了16 个新变异,不同的线粒体DNA 多态性位点显示这25 个家系分别 属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N 和R 单倍型,其中线粒体单倍型B 的家系耳聋外显率和表现度较其他 单倍型高.此外,7 个继发突变位点和21 个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率.GJB2 基因 上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2 基因可能没有参与A1555G 突变的表型表 达.以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25 个家系耳聋患者的表型修饰.
线粒体12S rRNA、A1555G突变、非综合征型耳聋、氨基糖甙类抗生素、单倍型
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R47;R77
国家重点基础研究发展计划项目973 计划2004CCA02200;国家自然科学基金项目81070794;国家青年科学基金项目31100903;浙江省重大科技专项社会发展项目2007C13021;浙江省自然基金项目Y2110399;浙江省自然基金项目Y12H130007;浙江省 卫生厅项目2009A135;浙江省研究生创新科研项目编号:YK2010084温州市瓯海区科技计划项目2011XM047
2013-03-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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