短指/趾的分子遗传学研究进展

摘要：

短指/趾(Brachydactyly,BD)是指(趾)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合导致的手/足先天畸形,是一组以骨发育障碍为特征的肢体畸形疾病.BD 可单独出现,也可作为综合征的一种体征,还可伴随其他的手/足畸形如并指/趾、多指/趾、短缺畸形和指/趾骨关节融合出现.绝大多数单纯型BD 呈常染色体显性遗传,存在表现度不同和外显不全.大多数单纯型BD 和一些综合征型BD 的致病基因缺陷已经被鉴定.BMP (Bone morphogeneticprotein)通路参与正常指/趾发育,且已知的BD 致病基因直接或间接参与该通路.文章综述了BD 分子遗传学研究方面的新进展,将有助于BD 致病机制的研究和基因诊疗的开展.

关键词：短指/趾、骨发育不良、分子遗传学

所属期刊栏目：34

分类号：R77;R96

资助基金：国家自然科学基金项目81101339;中南大学"升华学者计划"特聘教授岗位邓昊项目,教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题20110162110026;中央高校科学研究发展基金项目2011JQ014;湘雅三医院重点培育学科专项基金

在线出版日期：2013-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1522-1528