多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

摘要：

假肥大性肌营养不(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病.目前没有有效的治疗方法.为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short mndem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断.26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者.MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法.联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率.

关键词：假肥大性肌营养不良、DMD基因、多重连接探针扩增、产前诊断

所属期刊栏目：31

分类号：R39;R1

资助基金：国家十一五攻关课题项目2006BAI05A08

在线出版日期：2009-06-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：600-604