定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查
为了克隆定位于5号染色体徼卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析.结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性.
非综合症遗传性耳聋、听力下降、DFNA52、候选基因
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R39;R75
国家高技术研究发展计划项目863计划2007AA02Z4-45;国家重点基础研究发展规划973计划项目2004CB518601
2009-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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