10.3321/j.issn:0253-9772.2008.10.010
遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniddia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6 基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析.结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c.1286delC新突变.此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失.另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变.
遗传性先天无虹膜、PAX6基因、家系、突变
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R39;R77
国家科技基础条件平台项目2005DKA2130
2009-01-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共6页
1301-1306