中国人罕见的 cisAB 变异型分子机制分析

摘要：

为研究中国人群 ABO 血型系统中罕见的 cisAB 变异型的分子遗传背景,用血型血清学方法鉴定12例ABO血型疑难样本和116例随机无血缘关系样本,应用聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对样本ABO基因酶活性编码区外显子6、7和侧翼内含子进行突变筛选和检测,并对不同基因型的扩增片段进行单倍体序列分析.血清学检测发现12个样本均为(A强B弱)或(A弱B强),PCR产物直接序列分析表明这些样本均为cisAB变异型,并存在4种基因型.通过单倍体序列分析,从中发现2种cisAB等位基因,其中cisAB01不仅存在外显子7的467C＞T和803G＞C变异,还在第6内含子存在未经报道的163T＞C和179C＞T变异;另一种等位基因是在B101基础上保留了A101的803G位点,编码一条176G、235S、266M和268G组合的多肽链.经检索,未发现该组合的ABO等位基因,该等位基因已被国际血型抗原基因突变数据库命名为cisAB05等位基因.文章系统研究了中国人群cisAB变异型分子机制,发现了一种新的cisAB05等位基因,同时根据内含子序列推测cisAB01等位基因可能是通过A101和B101等位基因问的同源交换而形成的.

关键词：cisAB、变异型/亚型、分子机制、ABO血型系统

所属期刊栏目：30

分类号：R44;R39

资助基金：国家自然科学基金30772065;浙江省医药卫生科学研究基金2007A044项目

在线出版日期：2009-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1295-1300