线粒体 tRNAThr G15927A 突变可能影响耳聋相关的12S rRNA A1555G 突变的表型表达

摘要：

对1个中国汉族耳聋家系进行了临床和分子遗传学特征分析,家系中听力下降的母系成员表现为程度不等、听力图形态不同的听力损害,但同为双侧对称的感觉神经性耳聋.该家系耳聋外显率很高,包括药物致聋的耳聋外显率为75%,而非药物致聋的外显率为41.7%.对母系成员进行线粒体DNA(mtDNA)全序列扩增分析,发现了耳聋相关12S rRNA A1555G 同质性突变位点和多态性位点,属于东亚人群B5b单体型.在这些变异位点中,mtDNAl5927位点的G-A碱基变化破坏tRNAThr反密码子结构上十分保守的C-G碱基对,这可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺陷,这表明tRNAThr G15927A突变可能增强携带12S rRNAAl555G的中国汉族耳聋家系的外显率和表现度.

关键词：耳聋、线粒体DNA(mtDNA)、突变、单体型、tRNA、氨基糖甙类抗生素

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分类号：R85;R73

资助基金：国家重大基础研究前期研究专项973项目2004CCA02200;浙江省卫生厅课题2006A100;浙江省科技厅钱江人才优先资助项目2007G50G2090026;温州市科技局项目Y2006A031

在线出版日期：2009-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1287-1294