MELAS 和 MERRF 综合征相关 mtDNA 突变位点检测集成芯片的建立

摘要：

文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)和肌阵挛性癫痫伴发不规整红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)线粒体DNA所有已知突变位点的集成检测.将31对allele位点特异性的寡核苷酸探针包被在醛基修饰的载玻片表面,以多重不对称PCR方法制备Cy5荧光标记靶基因.利用此芯片对5例MELAS患者,5例MERRF患者及20例健康对照进行筛查,结果发现,MELAS患者均为MT-T1基因A3243G突变;在MERRF患者组,MT-TK基因A8344G突变4例,T8356C突变1例;健康对照组均未发现31种相关mtDNA突变.芯片检测与DNA测序结果完全一致.结果表明,这种寡核苷酸芯片可以对MELAS和MERRF综合征已知突变位点进行同步快速检测,具有较高的灵敏度和特异性.这一模式的基因芯片经过适当改装后也可用于其他人类线粒体疾病的基因诊断.

关键词：寡核苷酸芯片、线粒体DNA、突变、MELAS综合征、MERRF综合征

所属期刊栏目：30

分类号：R73;R44

资助基金：国家自然科学基金项目30470591;安徽省自然科学基金项目050430716;安徽省"十五"高校学科拔尖人才基金

在线出版日期：2009-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1279-1286