运用多重PCR-直接测序法检测ABO基因型及其遗传多态性

摘要：

根据ABO基因座第6和7外显子9个SNP位点设计引物,复合扩增后直接测序,根据测序结果判定不同物证检材ABO基因型及其在藏族群体中的多态性分布.成功地检测出经过不同方法处理的血痕、毛发、口腔拭子、骨骼、混合斑等101例腐败、降解及微量检材的ABO基因型,结果与免疫血清学分型一致,且该方法具有灵敏度高、特异性好,操作简单、结果准确、客观及能够发现新等位基因等优点.对80名青海藏族无关个体的调查表明,ABO基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度H为0.675,多态信息含量P/C为0.672,个人识别力DP值为0.874,非父排除率PE值为0.391,偶合度I为0.126;青海藏族ABO等位基因频率O>B>A.且O等位基因频率高达0.6125.多重PCR-直接测序法检测ABO基因型适用于法医学不同来源的样本,提高了ABO血型系统的个体识别能力;ABO基因型在青海藏族人群中的分布具有较高多态性,可用于法医学个体识别及群体遗传学研究.

关键词：ABO基因型、SNP、多重PCR、DNA测序、9群体遗传学、个体识别、青海藏族

所属期刊栏目：30

分类号：R37;R3

资助基金：教育部科技基础资源数据平台建设项目"中华民族群体遗传资源数据整合共享平台"505015;陕西省科技攻关项目2004K09-G12

在线出版日期：2008-07-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：704-710